Поговорим о хромосомах и беременность.

После замершей беременности прошла цитогенетическое исследование.Оба гомолога хромосомы 13 имеют увеличенные спутники,оба гомолога хромосомы 22 также имеют увеличенные спутники. Кариотипил 46,ХХ;13p+;22ps+.Подскажите возможно ли лечение этого диагноза
ната
Поговорим о хромосомах и беременность.

Наталья ваш анализ на цитогенетическое исследование показал что ваш плод не жизнеспособный, либо наследственные заболевания и тд...

Это не означает что вы не сможите иметь детей.,здоровых и живых.

Бывает что одна и таже женщина рожает одного ребенка с болезнью дауна,а следущего совершенно здорового...

Все зависит от вашего наследственого фактора, возраста....

Основные сведения о хромо­сомном наборе человека в целом и об индивидуальных хромосомах получены в результате изучения хромосом в метафазе митоза. На этой стадии митоза отчетливо видно, что диплоидный набор хромосом человека состоит из 46 элементов: 22 пар аутосом и одной пары половых хромо­сом (XX у женщин и XY у мужчин).

Длина одной и той же хромосомы в митозе значительно варьирует, поскольку и в стадии метафазы продолжается процесс естественной конденсации хромосомы, который значительно усиливается колхицином. Поэтому для идентификации служит показатель относительной, а не абсолют­ной длины хромосомы.

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения.

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы , образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности.

Кариотипы Болезнь Комментарии
47,XXY; 48,XXXY Синдром Клайнфельтера Полисомия по
X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX;
45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)
Синдром
Шерешевского - Тернера
Моносомия по
X-хромосоме,
в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ;
49,ХХХХХ
Полисомии по
X хромосоме
Наиболее часто -
трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 Болезнь Дауна Трисомия по
21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 Синдром Эдвардса Трисомия по
18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 Синдром Патау Трисомия по
13-й хромосоме
46,XX, 5р- Синдром кошачьего крика Делеция короткого плеча
5-й хромосомы

Обратитесь к специалисту!


Дополнительно по теме: works.tarefer.ru
Полезный совет?

эксперт, ответивший на вопрос

Лена
Любознательный

Внимание!
Напоминаем вам, что статья носит рекомендательный характер.
Для установления правильного диагноза нужна очная консультация специалиста!
Комментарии

Еще нет комментариев.

оставить свой комментарий

* - скрыт от пользователей, только для уведомлений