Ребенок с синдромом Дауна: генетическая патология

Здравствуйте!
У меня пятая беременность, четверых родила и все живы-здоровы, нет никаких патологий. У меня такой вопрос: скажите, пожалуйста, из-за единственной артерии пуповины могут рождаться дети с синдромом Дауна?
Меня это очень беспокоит.

Жулдыз
Ребенок с синдромом Дауна: генетическая патология

Здравствуйте, Жулдыз.

Причины рождения детей с хромосомными патологиями

Организм человека - не что иное, как сложный механизм, каждая клетка и система которого развивается в соответствии с ранее заложенными программами. В таких программах главное – огромное количество информации. "Банками хранения" для генетической информации являются хромосомы. В организме здорового человека их всегда 46 штук (23 пары).

  • В преимущественном большинстве случаев ребенок с синдромом Дауна рождается в том случае, когда происходит сбой в потоке генетической информации и 21-я пара хромосом утраивается (получается, что вместо двойного набора этой хромосомы она утраивается). Сбой всегда происходит в период формирования половых клеток в организме родителей (чаще всего данной патологии подвержена яйцеклетка женщины; патологии сперматозоидов встречаются намного реже). Т.е. при делении половых клеток происходит ошибка, в результате которой остается одна лишняя пара хромосом. И вот если в процессе оплодотворения принимать участие будет именно эта "неправильная" половая клетка, появится зародыш не с 46 хромосомами, а с 47.
  • На более поздней стадии развития вероятность возникновения хромосомной патологии также имеет место быть, но встречается примерно в 2 - 5% от общего количества случаев. Суть изменения хромосомного набора в данной ситуации проста: среди клеток с нормальным количеством хромосом появляются несколько, в которых хромосом не 46, а 47. Дальнейший процесс деления клеток будет протекать уже с имеющимися хромосомными отклонениями. Тяжесть последствий генетической патологии в данном случае менее плачевна, чем при классической трисомии, но все же имеет место.
  • Редки, но также возможны случаи, когда в процессе образования репродуктивных клеток n-ное количество клеток 21-й хромосомы присоединяется к другой хромосоме. Это - "неправильная" перестройка структуры ДНК, когда происходят патологические перемещения генетического материала из одной хромосомы в другую. Произойти это может и при образовании половых клеток родителей, и в процессе образования половых клеток эмбриона, поэтому такой синдром Дауна называют "семейным".

Как видите, возможные причины рождения детей с синдромом Дауна вовсе не связаны с артериями пуповины, поэтому поводов для беспокойства именно по этому поводу у вас нет. Попасть в группу риска можно по причине возрастных особенностей родителей, т.к. после 35 лет у женщин и 42 лет - у мужчин качество биоматериала резко ухудшается. Однако если подобные переживания вас все-таки посещают, вы можете пройти тщательную диагностику, результаты которой окончательно развеют все сомнения.

Диагностика синдрома Дауна

дети дауна

На сегодняшний день существует несколько достоверных способов выявления хромосомных патологий у беременных женщин. К наиболее распространенным относят забор околоплодных вод при помощи специальных инструментов, проникающих в полость матки, и метод ультразвуковой диагностики, который не предполагает внутреннего вмешательства в организм.

Первый метод всегда сопряжен с определенными рисками. Минимален (всего 0,5%), но все же возможен выкидыш, поэтому в некоторых случаях предпочтение отдают именно ультразвуковым методам исследования плода. Проводят его позже, чем исследование на биопсию хориона или исследование околоплодных вод, в которых содержатся клетки эмбриона, примерно в конце 1-го – начале 2-го триместра беременности.

С уважением, Наталья.

Полезный совет?

эксперт, ответивший на вопрос

Наталья Иванова
Мастер

Образование:

Специализация и профессиональные навыки:

Работаю:

Награды, сертификаты:

Внимание!
Напоминаем вам, что статья носит рекомендательный характер.
Для установления правильного диагноза нужна очная консультация специалиста!
Похожие статьи

Комментарии

Еще нет комментариев.

оставить свой комментарий

* - скрыт от пользователей, только для уведомлений