Как наследуется болезнь Дарье

Уважаемая Елена! Вы наверное уже знаете, что болезнь Дарье - наследственное заболевание кожи, проявляющееся нарушением ороговения. Но, лично я не могу сказать, какова вероятность того, что ваша дочь заболеет этой болезнью или нет. Для этого всё-таки было бы лучше и правильнее обратиться к специалистам-генетикам или хотя бы за очной консультацией к другим врачам, например к дерматологу. Я же могу Вам дать лишь общую информацию, основанную на Интернет-источниках.

Диагноз ставят на основании клинической картины, в сомнительных случаях его подтверждают результатами гистологического исследования пораженной кожи (дискератоз).

Как наследуется болезнь Дарье.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. Это означает, что:

* у каждого больного один из родителей обязательно болен (исключения: болезнь вызвана новой мутацией; у родителя имеется мутантный аллель, который не проявляется в виде заболевания);

* больной передает болезнь детям с вероятностью 50%;

* у здоровых детей больного рождается только здоровое потомство;

* мужчины и женщины одинаково подвержены болезни (за исключением болезней, ограниченных полом);

* оба родителя с равной вероятностью передают болезнь сыновьям и дочерям, включая передачу от отца к сыну;

* заболевание передается каждому последующему поколению (вертикальное наследование), если оно не нарушает репродуктивной способности.

Болезнь Дарье в 50% случаев начинается в детском возрасте до 10 лет и реже после 30 лет. В основе заболевания лежит наследственный фактор (болезнь Дарье носит семейный характер), в возникновении его придают значение расстройствам функций желез внутренней секреции, задержке умственного развития, половой холодности.

Лечение болезни Дарье.

Лечение обычно амбулаторное; при резком обострении и генерализации процесса больных направляют в дерматологический стационар.

Длительный прием витаминов А, Е или аевита с витамином С. Наружно-общие ванны, оксигенотерапия, мази с витаминами А, Е, салициловой кислотой 1-2 %, с мочевиной 3-5 %. В торпидных случаях рекомендуют рентгено- или Букки-терапию.

При присоединении вторичной инфекции — антибиотики; наружно — аппликации препаратов витамина А, кортикостероидные кремы и аэрозоли с добавлением антибиотиков, анилиновые красители, фторурациловую мазь и др.

Профилактика генодерматозов. В медико-генетических консультациях родители будущего ребенка могут получить квалифицированный совет относительно степени риска наследственной отягощенности потомства. Диспансерное наблюдение больных облегчает течение генодерматозов.

Советую Вам не отчаиваться и попытаться поискать хороших врачей – внимательных, неравнодушных, которые будут отслеживать динамику, гибко и может быть, нестандартно подходить к лечению или профилактике.

Здоровья Вам и Вашим близким!

Источники:

http://www.citopsor.com/index.php?option=com_content&task=view&id=24&Itemid=5

http://www.blackpantera.ru/venerologija/17453/

http://www.ichthyosis.ru/forum/viewtopic.php?f=7&t=15