Особенности наследственного фактора болезни Дарье

Добрый день!
У меня вопрос по болезни Дарье. У моей матери врожденное заболевание Дарье, т.е. родилась сразу с этим синдромом. У нее есть дети: я и еще два брата. Я, самая старшая, родилась здоровой, после меня брат родился со синдромом Дарье, а самый младший брат здоров. Брат, который больной, - по истечении времени болезнь стала улучшаться.
У меня возник такой вопрос: возможно ли, что у меня и у моего самого младшего брата через какое-то время может проявиться данный синдром?
Мне 28, а братишке 16 лет. Меня никогда не беспокоили аллергии, но за последние 1,5 года меня проявилась экзема из-за стресса, ее вылечили. Появилась пищевая аллергия на то, на что никогда не было. Насколько знаю, что если ген есть, то он может активизироваться из-за стресса.
И еще такой вопрос: возможно ли, что у нас родятся здоровые дети?

Анастасия
Особенности наследственного фактора болезни Дарье

Здравствуйте, Анастасия.

Болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий дискератоз) – это редкое, сложное и одновременно с этим малоизученное генетическое нарушение. Заболевание является врожденным (не приобретается в течение жизни, а закладывается в процессе внутриутробного развития) и наследственным (передается потомкам по линии матери примерно в 50% случаев).

Как и кто из потомков может унаследовать ген болезни Дарье?

болезнь Дарье

Дефектный ген (отвечающий за синтез белка, связывающего клетки эпидермиса), который является основной причиной возникновения болезни Дарье, присутствует у обоих полов, но генетическая предрасположенность к его передаче потомкам возникает именно у женщин с этим дефектным геном.

Вероятность передачи данного заболевания от женщин-носителей дефектного гена может прослеживаться в нескольких поколениях. Если родитель болен фолликулярным вегетирующим дискератозом, но среди его детей есть здоровые (т.е. те, которым болезнь Дарье не передалась по наследству), то у них со 100-процентной вероятностью рождаются здоровые дети. Условно можно сказать, что на здоровых внуках от здоровых детей носителя дефектного гена (в данном случае – бабушки) история болезни в данном семейном древе заканчивается.

Болезнь Дарье наследуется по аутосомно-доминантному типу (вертикальный тип наследования). К основным признакам данного типа наследования относят следующие:

  • нарушение наследуется в одинаковой степени потомками обоих полов, а вероятность рождения больного потомка составляет 50%;
  • заболевание регулярно передается по наследству (вертикальное наследование) из поколения в поколение (при условии, что нет факторов для прерывания принципа наследования дефектного гена, которые описаны выше);
  • у здоровых потомков рождаются здоровые дети (прекращается передача мутантного гена).

Клинические исследования показывают, что заболевание Дарье в 80% случаев проявляется в возрасте от 6 до 20 лет, а случаи проявления заболевания после полового созревания являются очень большой редкостью.

Факторы, провоцирующие обострение болезни Дарье, у носителей дефектного гена

Итак, если изначально на этапе внутриутробного развития потомок не унаследовал мутантный ген, то вероятности проявления нарушения нет никакой. Однако в группе риска те, кто унаследовал ген от матери, ведь в возрасте от 6 до 20 лет болезнь может обостриться. К факторам, способствующим обострению данного заболевания, относят следующие:

  • переохлаждение;
  • нехватка витаминов А, С, Д;
  • гормональная терапия;
  • несбалансированное питание ;
  • нервное напряжение и стрессы.

Именно последний фактор специалисты характеризуют как наиболее опасный и сильный. Как известно, все "болезни от нервов", поэтому стресс и его проявления могут провоцировать развитие любых заболеваний, в т.ч. различных кожных дерматозов.

Больным, соблюдающим все рекомендации лечащих врачей, придерживающихся рекомендованных методов терапии, правил ухода за кожей, питания и т.д., может быть гарантирована стойкая ремиссия заболевания, хотя полного выздоровления ожидать не стоит. В случае с генетическими наследственными заболеваниями такого не бывает.

С уважением, Наталья.

Полезный совет?

эксперт, ответивший на вопрос

Наталья Иванова
Мастер

Образование:

Специализация и профессиональные навыки:

Работаю:

Награды, сертификаты:

Внимание!
Напоминаем вам, что статья носит рекомендательный характер.
Для установления правильного диагноза нужна очная консультация врача!
Комментарии

Еще нет комментариев.

оставить свой комментарий

* - скрыт от пользователей, только для уведомлений