Порок головного мозга, как правило, всегда виден на лице…

Здравствуйте.
Помогите разобраться с диагнозом.Моего сына Владислава с диагнозом "септохиазмальная дисплазия головного мозга" отправили в три месяца от рождения на компьютерную томографию.
ДИАГНОЗ:(толщина срезов 5мм)Завершено разделение желудочков головного мозга на полушария,боковые желудочки соединены между собой, нет полости прозрачной перегородки, третий желудочек сформирован, желудочковая система расширена, расширение субарахноидальных пространств в лобнотеменных отделах, имеется гипоплазия мозолистого тела..
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: КТ-признаки лобарной голопрозэнцефалии.

Сейчас ребенку 1г.7мес-развиваемся согласно возрасту, едим ложкой, одеваемся, выполняем просьбы, все понимаем,говорим до 50 слов,-никаких отклонений невролог не видит. нас сняли с учета в поликлинике у невролога.
Ребенок подвижен, прыгает, бегает, лазает по горкам и швед. стенкам.
Так что же за диагноз у нас?
Это генетическая предрасположенность или это что то внутри -утробно "сбилось"? Нужна ли нам с сыном консультация генетика, как в дальнейшем у сына с продолжением рода-эта болезнь передается по поколениям?
Чего стоит ждать от этого диагноза?На что обратить внимание?
В будущем я собираюсь иметь еще ребенка, мне необходимо какое либо обследование?
Один врач сказал, что при этом диагнозе ребенок изначально должен был быть-слепой, парализованный...
ирина г. Волжский
Порок головного мозга, как правило, всегда виден на лице…

Диагноз «голопрозэпцефалия» - это, по сути дела, приговор. Поставленный будущему ребенку во время внутриутробного развития он ведет зачастую к искусственному прерыванию беременности. Если такое медицинское заключение врачи вынесли новорожденному, родителям стоит готовиться к серьезным проблемам, потому что дети с данным пороком не могут нормально развиваться.

Голопрозэнцефалия - врожденный дефект формирования полушарий мозга, при котором в процессе развития они не разделяются на правое и левое. Заболевание достаточно редкое и встречается примерно у одного на 5-10 тысяч новорожденных. Причиной развития голопрозэпцефалии на 4-5 неделе эмбрионального развития могут быть хромосомные аномалии, влияние радиации или прием салицилатов во время беременности. В зависимости от степени незавершенности деления мозгового пузыря выделяют три формы голопрозэпцефалии – алобарную, семилобарную и лобарную.

Тяжелые формы голопрозэнцефалии – алобарная и семилобарная - всегда сочетаются с широким спектром лицевых аномалий, таких как циклопия (наличие только одного глаза), этмоцефалия (зачаток носа расположен между сильно сближенными глазами), цебоцефалия (зачаток носа имеет только одну ноздрю), отсутствие носовой перегородки, расщепление губ, отсутствие обонятельных луковиц и трактов. Всегда имеются аномалии костных структур лица и черепа, например, «петушиный гребень».

Лобарная (долевая) форма голопрозэнцефалии относится к наиболее легкой степени порока, при которой может даже не быть лицевых аномалий. Но каким бы «легким» этот порок не был, развитие ребенка все равно будет отличаться от обычного. Наличие голопрозэнцефалии может грозить повышенным риском развития судорог (эпилепсией), повышением уровня натрия крови в период различных, например - простудных, заболеваний, задержкой умственного и физического развития, развитием несахарного диабета.

Стоит ли рисковать и рожать еще одного ребенка, если первому был поставлен этот страшный диагноз? На самом деле, причины его до сих пор четко не установлены и лучше всего, обратиться за консультацией к генетику и сделать соответствующие исследования.

А случается, что новорожденному ребенку диагностируют порок развития головного мозга, в том числе и на основании данных магнитно-резонансной томографии, а он вполне нормально развивается, наравне со своими сверстниками. Это значит, что диагноз был ошибочным, ведь даже МРТ, бывает, ошибается…

Интернет ресурсы:

Полезный совет?

эксперт, ответивший на вопрос

Mitus
Самоучка

Внимание!
Напоминаем вам, что статья носит рекомендательный характер.
Для установления правильного диагноза нужна очная консультация врача!
Похожие статьи

Комментарии

Еще нет комментариев.

оставить свой комментарий

* - скрыт от пользователей, только для уведомлений