Уважаемый Ринат!
Синдром Каллмана или Кальмана - это врожденное генетическое заболевание, при котором присутствуют признаки вторичного гипогонадизма и аносмии или гипосмии. Оно встречается у 1 человека из 10000, при этом у мужчин в 2 раза чаще, чем у женщин.
Диагностика синдрома Кальмана
Чаще всего заболевание диагностируется в период полового созревания, когда не обнаруживаются признаки полового развития, однако крипторхизм и микропенис возможно диагностировать уже во младенчестве. Нередко недоразвитие внутренних и внешних половых органов сопровождается потерей обоняния (аносмией). Также могут наблюдаться и другие, необязательные, признаки заболевания: зеркальные движения рук, расщепление верхней губы и неба, нарушения слуха и т. д.
Чтобы подтвердить диагноз, необходимо провести анализ крови на определение уровня ЛГ, ФСГ, эстрогена и тестостерона. При подозрении на синдром Кальмана до достижения периода полового созревания помимо исследования крови на содержание гормонов также возможно проведение морфологического анализа обонятельных луковиц с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ).
Лечение
Лечение следует начинать по достижении 13 – 13,5 лет, однако в ряде случаев – при формировании евнухоидных пропорций тела – в возрасте 12 лет. Для лечения синдрома Кальмана применяют гормональную заместительную терапию гонадотропинами, стимулирующими половое созревание и фертильность. Дозировка препаратов подбирается индивидуально. Специалисты применяют несколько схем лечения: курсовое (с перерывом) или постоянное. Так, в частности, один из методов терапии включает амбулаторное лечение препаратом хорионического гонадотропина в течение 3 месяцев. Это лечение способствует увеличению кавернозных тел и объема гонад. Если после введения ХГ уровень тестостерона по-прежнему низкий, то к терапии подключают препараты эфиров тестостерона. Длительная терапия в течение 3 - 4 месяцев способствует значительному увеличению размеров кавернозных тел, оволосению по половому признаку, увеличению роста, формированию фигуры по мужскому типу. Гормональное лечение также способствует улучшению настроения и самочувствия. Психологи отмечают снижение тенденций к саморазрушению и склонности к депрессивным неврозам. Далее при достижении стабильного повышения тестостерона терапию продолжают. Она включает чередование курсов ХГ и эфиров тестостерона. Гормональные препараты, как правило, переносятся хорошо. Дозы корректируются по необходимости, в зависимости от концентрации тестостерона в крови (должен быть не менее 13 ммоль/л). В некоторых случаях, к сожалению, несмотря на терапию отмечается слабый подъем тестостерона. Достоверной причины такой индивидуальной реакции не выявлено. Однако есть предположения, что одной из причин может быть выработка антител к хорионическому гонадотропину или несоблюдение условий хранения лекарственных препаратов.
Итогом успешной гормональной терапии является наступление полового созревания. В большинстве случаев больные синдромом Кальмана способны вести половую жизнь и даже стать родителями. К сожалению, методов лечения аносмии при синдроме Кальмана не существует.
С уважением, Ксения.
Еще нет комментариев.