Способы диагностики галактоземии

Где в Москве можно сдать кровь на галактомизию?
ирина
Способы диагностики галактоземии

Здравствуйте, Ирина! Вы немного неверно написала название анализа. Правильно он должен звучать следующим образом – анализ на галактоземию.

Галактоземию, обычно обнаруживают во время скрининга новорожденных, и поскольку этот диагноз ставят совсем маленьким детям, я думаю, можно обратиться в любую детскую больницу, перинатальный центр или родильный дом, с просьбой о проведении исследования. А также те медицинские учреждения, где проводят генетические исследования. К сожалению, я не могу указать вам конкретные больницы, куда следовало бы обратиться. Но, думаю, это несложно узнать, просто позвонив в некоторые из них и узнать, делают ли там этот анализ.

Тестирование на наличие (или отсутствие галактоземии) проводится с помощью анализа крови (кровь берется из пяты ребенка) или мочи. При исследовании этих анализов, проверяется наличие трех ферментов, необходимых для расщепления лактозы, (который содержится в молоке и молочных продуктах) на глюкозу и галактозу (которые организм использует для образования энергии). У человека, больного галактоземией, как правило, нет какого-либо из этих ферментов, и поэтому в крови или моче наблюдается высокий уровень галактозы.

Для исследования используют два известных скрининг теста - тест Бутлера и тест Хилла (Beutler's test and the Hill test). Недавно появился еще один тест - "Florida test", который также достаточно точно определяет наличие заболевания.

Следует знать, что анализы должны быть выполнены с большой точностью. У некоторых здоровых детей, употребляющих много молока, содержание галактозы в крови может оказаться повышенным, хотя это не связано с заболеванием. Кроме того, у новорожденных галактоза выводится с мочой примерно в течение недели после рождения, а у недоношенных детей и дольше. В диагностике используют также биопсию печени и ферментные пробы. Если родители знают, что у них имеется ген галактоземии, чтобы выяснить, будет ли здоров ребенок, беременной женщине рекомендуется сделать пункцию плодного пузыря.

Референтные величины (норма) концентрации галактозы в крови у новорождённых - 0-1,11 ммоль/л (0-20 мг%), в более старшем возрасте - ниже 0,28 ммоль/л (5 мг%).

Для скрининга на галактоземию применяют метод ингибирования роста бактерий. Исследование проводят у новорождённых, для чего берут кровь из пуповины или из пальца на фильтровальную бумагу. Ингибирование роста бактерий прямо пропорционально концентрации галактозы в крови (в норме ингибирования роста не происходит).

При количественном определении исследуют сыворотку крови или мочу. При наличии заболевания концентрация галактозы в крови может повышаться до 11,25 ммоль/л (300 мг%). Количественное определение галактозы в крови имеет важное значение для оценки адекватности подбора диеты больному. При правильно подобранной диете уровень галактозы в крови не должен превышать 0,15 ммоль/л (4 мг%). У здоровых новорождённых концентрация галактозы в моче ниже 3,33 ммоль/сут (60 мг/сут), впоследствии - ниже 0,08 ммоль/сут (14 мг/сут). У больных галактоземией содержание галактозы в моче составляет 18,75-75 ммоль/л (500-2000 мг%).

В настоящее время имеются диагностические наборы, позволяющие количественно определять активность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы в эритроцитах. Это исследование не только позволяет установить наличие недостаточности фермента, но и выявить гетерозиготных носителей дефектного гена.

Источники:

http://ilive.com.ua/health/analyses/prenatalnaya-diagnostika/1049-analiz-krovi-na-galaktozemiyu

http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_1_Galaktozemia_%D0%93%D0%B0%D0%BB%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D0%B7%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D1%8F.html

http://www.sanitarka.ru/disease/detail.php?ID=1444

Полезный совет?

эксперт, ответивший на вопрос

Sandrin
Мудрейший

Пишу много и о разном

Внимание!
Напоминаем вам, что статья носит рекомендательный характер.
Для установления правильного диагноза нужна очная консультация врача!
Похожие статьи

Комментарии

Еще нет комментариев.

оставить свой комментарий

* - скрыт от пользователей, только для уведомлений