Здравствуйте, Ирина! Вы немного неверно написала название анализа. Правильно он должен звучать следующим образом – анализ на галактоземию.
Галактоземию, обычно обнаруживают во время скрининга новорожденных, и поскольку этот диагноз ставят совсем маленьким детям, я думаю, можно обратиться в любую детскую больницу, перинатальный центр или родильный дом, с просьбой о проведении исследования. А также те медицинские учреждения, где проводят генетические исследования. К сожалению, я не могу указать вам конкретные больницы, куда следовало бы обратиться. Но, думаю, это несложно узнать, просто позвонив в некоторые из них и узнать, делают ли там этот анализ.
Тестирование на наличие (или отсутствие галактоземии) проводится с помощью анализа крови (кровь берется из пяты ребенка) или мочи. При исследовании этих анализов, проверяется наличие трех ферментов, необходимых для расщепления лактозы, (который содержится в молоке и молочных продуктах) на глюкозу и галактозу (которые организм использует для образования энергии). У человека, больного галактоземией, как правило, нет какого-либо из этих ферментов, и поэтому в крови или моче наблюдается высокий уровень галактозы.
Для исследования используют два известных скрининг теста - тест Бутлера и тест Хилла (Beutler's test and the Hill test). Недавно появился еще один тест - "Florida test", который также достаточно точно определяет наличие заболевания.
Следует знать, что анализы должны быть выполнены с большой точностью. У некоторых здоровых детей, употребляющих много молока, содержание галактозы в крови может оказаться повышенным, хотя это не связано с заболеванием. Кроме того, у новорожденных галактоза выводится с мочой примерно в течение недели после рождения, а у недоношенных детей и дольше. В диагностике используют также биопсию печени и ферментные пробы. Если родители знают, что у них имеется ген галактоземии, чтобы выяснить, будет ли здоров ребенок, беременной женщине рекомендуется сделать пункцию плодного пузыря.
Референтные величины (норма) концентрации галактозы в крови у новорождённых - 0-1,11 ммоль/л (0-20 мг%), в более старшем возрасте - ниже 0,28 ммоль/л (5 мг%).
Для скрининга на галактоземию применяют метод ингибирования роста бактерий. Исследование проводят у новорождённых, для чего берут кровь из пуповины или из пальца на фильтровальную бумагу. Ингибирование роста бактерий прямо пропорционально концентрации галактозы в крови (в норме ингибирования роста не происходит).
При количественном определении исследуют сыворотку крови или мочу. При наличии заболевания концентрация галактозы в крови может повышаться до 11,25 ммоль/л (300 мг%). Количественное определение галактозы в крови имеет важное значение для оценки адекватности подбора диеты больному. При правильно подобранной диете уровень галактозы в крови не должен превышать 0,15 ммоль/л (4 мг%). У здоровых новорождённых концентрация галактозы в моче ниже 3,33 ммоль/сут (60 мг/сут), впоследствии - ниже 0,08 ммоль/сут (14 мг/сут). У больных галактоземией содержание галактозы в моче составляет 18,75-75 ммоль/л (500-2000 мг%).
В настоящее время имеются диагностические наборы, позволяющие количественно определять активность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы в эритроцитах. Это исследование не только позволяет установить наличие недостаточности фермента, но и выявить гетерозиготных носителей дефектного гена.
Источники:
http://ilive.com.ua/health/analyses/prenatalnaya-diagnostika/1049-analiz-krovi-na-galaktozemiyu
Еще нет комментариев.