Внутриутробные пороки развития плода

Какие болезни ребенка можно узнать, когда он еще в утробе матери?


Ольга
Внутриутробные пороки развития плода

Уважаемая Ольга!

Ваш вопрос касается так называемых скринингов беременности - обязательных исследований, которые должна пройти каждая беременная женщина для исключения или выявления внутриутробных пороков развития плода, ведь они являются одной из причин смертности и инвалидности новорожденных детей. И чем раньше эти пороки будут обнаружены, тем больше шансов на то, что врачи смогут вовремя вмешаться и помочь еще нерожденному ребенку.

Внутриутробные пороки развития плода

Дородовая диагностика беременных позволяет выявить следующие внутриутробные пороки развития плода:

  • Синдром Дауна - одно из наиболее распространенных генетических нарушений, возникающих уже на этапе формирования женской и мужской половой клетки или в момент оплодотворения. Этот генетический дефект заключается в наличии у ребенка одной лишней 21-хромосомы. Синдром Дауна грозит ребенку множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью. К признакам синдрома Дауна, выявляемых по УЗ-исследованию на 12-й - 14-й неделе беременности, относятся:
  1. Увеличенная толщина воротниковой зоны у плода. Если УЗИ проводится через влагалище, то этот показатель не должен превышать 2,5 мм, а если через брюшную стенку, то он должен быть в пределах 3 мм.
  2. Гипоплазия, т.е. недоразвитие, носовых косточек, которое наблюдается у каждого второго ребенка с синдромом Дауна.
  3. Увеличение объема мочевого пузыря.
  4. Уменьшение размера верхнечелюстной кости.
  5. Ритм сердца свыше 170 ударов в минуту.
  6. Нарушение формы волны кровотока в венозном русле.
Еще один метод выявления синдрома Дауна - биохимический анализ крови беременной на определение уровня альфафетопротеина и гормона ХГЧ на 16-й - 18-й неделе беременности. Низкий уровень АФП может говорить о развитии синдрома Дауна.
  • Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, наличие лишней хромосомы в 18-й паре. Это второй по распространенности генетический дефект после синдрома Дауна. УЗИ-признаки синдрома Эдвардса у плода:
  1. В пуповине обнаруживается одна артерия, а не две.
  2. Отмечаются задержки внутриутробного развития.
  3. Грыжа брюшной полости.
  4. Снижение сердечного ритма.
  5. Невозможно обнаружить носовые косточки.
  6. Кисты сосудистых сплетений.
Чтобы подтвердить диагноз, беременную направляют на анализ для определения уровня ХГЧ в крови. Дополнительное обследование включает амниоцентез - изъятие образца околоплодных вод для анализа на 14-й - 18-й неделе беременности, кордоцентез - забор пуповинной крови под контролем УЗИ для исследования на 20-й - 21-й неделе беременности, определение кариотипа, т.е. набора хромосом у плода.
беременность
  • Пороки развития нервной трубки, что может проявиться в виде отсутствия головного мозга у плода, неправильного сращения спинномозгового канала и наличием грыж спинного мозга.
  • Пороки сердца и легких.
  • Порок развития лицевых костей черепа: "волчья пасть", "заячья губа" и другие.

Этапы диагностики пороков развития плода

Первый скрининг (11 - 13 недель) включает УЗИ-исследование для установления срока беременности и исключение грубых пороков развития ребенка, анализ крови на уровень бета-ХГЧ и свободной бета-субъединицы ХГЧ, анализ крови на определение уровня ПАПП-А белка или протеин-плазмы.

Второй скрининг (16 - 18 недель) включает прохождение тройного биохимического теста ("генетической тройки") для определения уровня альфа-фетопротеина, свободного эстриола и бета-ХГЧ, УЗИ-исследование плода. При выявлении каких-либо нарушений будущие мать и отец могут быть направлены на консультацию к врачу-генетику для оценки степени риска развития тяжелых патологий у плода.

С уважением, Ксения.

Полезный совет?

эксперт, ответивший на вопрос

Ксения
Учитель

Образование: высшее профессиональное
Опыт работы: более 10 лет
Знание иностранных языков: английский, немецкий
Работаю: консультант проекта
Девиз: Если я смогла помочь кому-то разобраться в существующей проблеме, значит, мой день прошел не зря!

Внимание!
Напоминаем вам, что статья носит рекомендательный характер.
Для установления правильного диагноза нужна очная консультация специалиста!
Похожие статьи

Комментарии

Еще нет комментариев.

оставить свой комментарий

* - скрыт от пользователей, только для уведомлений